Financement de l'Agrandissement d'un lit spécialisé pour la petite DEICORA - 74

Notre action

L‘Association Sourire d’Enfant vient en aide à la famille de DEICORA pour l’agrandissement d’un lit spécialisé.

DEICORA est une petite fille de 7ans atteint du syndrome d’ Angelman. Cette maladie a de nombreuses conséquences : retard psychomoteur, mental, absence de langage, crises épilepsie, troubles de l’attention et du sommeil … et une surveillance continue.

DEICORA a besoin d’un lit spécifique adapté a son handicap. La petite fille de 7 ans dort encore dans son lit de Bébé qui devient beaucoup trop petit. Ce lit procurera à DEICORA, une plus grande sécurité et un environnement ludique et conviviale. L’option de l’ agrandissement du lit existant était beaucoup moins couteuse que l’achat d’un nouveau lit spécifique.

Un versement de 547.50 €uros à été fait auprès de la famille pour financer le solde de la facture.
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_d’Angelman
Les syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec retard mental, un déficit important de la parole, une démarche ébrieuse par ataxie cérébelleuse et/ou des trémulations des membres et par un comportement caractéristique (les enfants sont très joyeux, riant de façon inappropriée).
C’est généralement un défaut dans la région PWS/AS du chromosome 15 maternel qui est la cause de cette pathologie (La région PWS/AS est représentée en rouge). Plusieurs mécanismes sont responsables de l’absence de région PWS/AS. Dans 70 % des cas délétion d’une partie du locus q11.2-q13 du chromosome 15. Cette délétion ne concerne que le chromosome d’origine maternelle. Dans 10 % des cas, disomie paternelle du chromosome 15. L’absence du chromosome 15 maternel empêche l’expression de la région PWS/AS. Dans 5 % des cas, il s’agit d’un défaut d’expression de la région PWS/AS bien que présente. Dans 10 % des cas, Mutation du gène UBE3A situé sur le locus q11-q12 du chromosome 15 codant la Ubiquitine ligase 601623 (en). Dans 10 % des cas, aucune anomalie génétique n’est retrouvée.
La délétion de la région PWS/AS du chromosome 15 paternel est responsable du Syndrome de Prader-Willi. L’expression différentielle d’une même anomalie génétique sur un chromosome non sexuel est liée au phénomène de l’empreinte génomique (gène soumis à empreinte), qui fait que certains gènes conservent un marquage de leur origine maternelle ou paternelle.
Le Syndrome d’Angelman est une affection génétique. Dans la plupart des cas, il est déterminé par des mutations de certains gènes localisés sur le 15 e chromosome, le gène UBE3A. Les gènes sont segmentés par l’ADN qui trace toutes les caractéristiques de l’homme. Les gènes sont transmis en pairs par les parents. Un gène provient de la mère et l’autre du père.


Historique

  • En Avril 2015 nous avons remis un don de 543 €

    Aux membres de l’Association Sourie d’Enfant
    Nous vous remercions du fond du cœur de l’aide que vous nous avez accordé.
    L’achat du Lit adapté pour notre fille DEICORA âgée de 7 ans ne serait pas réalisable sans votre DON.
    La commande a été passée, et nous attentons avec impatience la livraison.
    Nous vous remercions encore une fois et vous félicitons de l’aide et l’écoute que vous apportez aux familles pour réaliser les projets des familles en difficultés.
    Nos sincères salutations.
    M et Mme RUBAYITA J.

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